Как врачи называют это заболевание?

Наследственная хорея, хроническая прогрессирующая хорея.

Что это такое?

Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, характеризующимся дегенерацией коры головного мозга и базальных ганглий. Заболевание приводит к непроизвольным хаотическим движениям и умственной деградации; на последней стадии наблюдается слабоумие. Хорея Гентингтона обычно поражает людей в возрасте между 25 и 55 годами (средний возраст 35 лет); однако 2% случаев приходится на детский возраст и 5% на возраст старше 60 лет. Смерть обычно наступает через 10—15 лет после начала заболевания — от пневмонии, застойной сердечной недостаточности, в результате самоубийства.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Как ухаживать за больными хореей Гентингтона

• Уделяйте больному больше времени. Дайте ему возможность поговорить с вами, высказаться. Это уменьшит чувство безысходности.

• Если больному трудно ходить, предложите ему специальное приспособление, помогающее сохранять равновесие.

• Так как эта болезнь вызывает сильнейшую депрессию, будьте настороже. Оберегайте больного от попытки самоубийства. Следите, чтобы он не мог поранить себя.

• Обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим заболеваниям.

Каковы причины развития хореи Гентингтона?

Точная причина развития хореи Гентингтона не известна. Заболевание является генетическим и наследуется в равной степени и мужчинами, и женщинами.

Если у одного из родителей ребенка обнаружилась хорея Гентингтона, для него риск заболеть составляет 50%. Ребенок, не унаследовавший заболевание, не может передать его своим детям.

Каковы симптомы заболевания?

Болезнь начинается по-разному. Постепенно усиливающиеся хаотические движения, неконтролируемые и бесцельные, сначала появляются на одной стороне тела, причем лицо и руки поражаются больше, чем ноги. В дальнейшем суетливые движения постепенно прогрессируют в гримасничанье, причмокивание губами, речь становится невнятной. В моменты эмоционального напряжения появляются медленные размашистые движения (преимущественно рук); при этом мышцы шеи стянуты. Заболевший становится полностью зависим от других.

К конечном итоге у больных хореей Гентингтона развивается слабоумие, которое не всегда прогрессирует с такой же скоростью, что и хорея. Вначале снижение умственной деятельности может быть незначительным, но в конце концов наступает период, когда происходят сильнейшие изменения личности. Человек становится упрямым, неопрятным, апатичным, поведение отличается неадекватностью, притупляется память и способность концентрировать внимание, иногда появляется паранойя.

Как диагностируется заболевание?

Хорея Гентингтона обнаруживается позитронной эмиссионной томографией и анализом ДНК. Диагноз основывается на характерной клинической картине: прогрессирующей хорее и слабоумии; учитываются возраст больного (35—40 лет) и сведения o наследственности. Компьютерная томография и метод магнитного резонанса обнаруживают атрофию мозга. Методы молекулярной генетики подтверждают диагноз, выявляя ген, вызывающий хорею Гентингтона. С помощью последних методов можно также предупредить людей, подвергающихся большему риску, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания.

Как лечат заболевание?

Так как средство от хореи Гентингтона еще не найдено, лечение носит поддерживающий и симптоматический характер. Для уменьшения хореи используют транквилизаторы и нейролептики (например, thorazine, haldol и tofrani), которые также снимают состояние дискомфорта и депрессии, делают человека более управляемым. Однако транквилизаторы усиливают ригидность и не могут остановить умственной деградации. Поэтому таких больных часто необходимо помещать в специальные учреждения (см. КАК УХАЖИВАТЬ ЗА БОЛЬНЫМИ ХОРЕЕЙ ГЕНТИНГТОНА).

Назад в раздел