Что представляет собой это заболевание?

Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц.

До сих пор не существует средства, излечивающего мышечную дистрофию. Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (50% всех случаев). Обычно заболевание начинается в раннем детстве и приводит к смерти к 20 годам. Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее, больные живут более 40 лет. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Каковы причины развития дистрофии?

Развитие мышечной дистрофии. обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и женщины.

Каковы симптомы заболевания?

Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую атрофию мышц, но они отличаются по степени тяжести заболевания и времени его появления.

• Дистрофия Дюшенна проявляет себя в раннем возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать. Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища — этот симптом получил название «крыловидных лопаток».

Обычно ребенок с мышечной дистрофией к 9—12 годам оказывается прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или инфекции.

• Хотя дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.

• Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Чаще заболевание начинается до 10 лет, но может появиться в раннем подростковом возрасте. Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они становятся старше, им не удается складывать губы как для свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают мимику, отличную от нормальной.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Мышечная дистрофия: чем вы можете помочь

Если вы ухаживаете за ребенком с мышечной дистрофией, вы должны знать, как прогрессирует заболевание, и использовать любую возможность для облегчения ухода за больным.

Регулярные занятия лечебной гимнастикой

• Настраивайте ребенка на то, что ему необходимо заниматься гимнастикой для сохранения подвижности суставов и предотвращения мышечной атрофии, и помогайте ему выполнять их.

• Регулярно посещайте физиотерапевта.

• Постарайтесь больше узнать о шинировании, корсетах и хирургических операциях для коррекции контрактур.

• Оборудуйте комнату ребенка свисающими сверху приспособлениями, например, в виде трапеций, которые позволили бы ребенку самостоятельно вставать с кресла и садиться в него.

• Пользуйтесь туфлями с высоким верхом и скамеечками для большего удобства и создания дополнительной опоры слабым мышцам голени.

Изменения в образе жизни

• Ребенок должен вести достаточно активный образ жизни. Ограничьте время, проводимое перед телевизором и за пассивными занятиями, так как больному вредно долго сидеть в одном положении

• Малоподвижный образ жизни способствует возникновению запоров. В рационе больного должно быть больше пищевого волокна и жидкостей

• Не торопите ребенка с выполнением даже несложных физических задач.

• Помогите ребенку поддерживать дружбу с другими детьми и развиваться интеллектуально, пусть он посещает школу до тех пор, пока будет в состоянии это делать.

• Если у ребенка, больного мышечной дистрофией Дюшенна, процесс затрагивает легкие, научите его правильно откашливаться, делать упражнения на глубокое и диафрагмическое дыхание. Старайтесь больше узнать о первых признаках распространения процесса на дыхательную систему.

Эмоциональная помощь

• Вашему ребенку может потребоваться эмоциональная помощь. Его могут напугать изменения, происходящие в его теле, особенно когда они прогрессируют. Попросите медсестру или врача посоветовать вам, как связаться с людьми, с которыми вы могли бы поговорить о своих нуждах и тревогах.

• Если больной, за которым вы ухаживаете, взрослый человек, посоветуйте ему обратиться за консультацией по вопросам секса и восстановления работоспособности.

• Конечностно-поясничная дистрофия также характеризуется медленным развитием. Заболевание начинается обычно в возрасте от 6 до 12 лет и сначала приводит к слабости мышц верхних конечностей и таза, в дальнейшем процесс распространяется на другие мышцы.

Как диагностируется заболевание?

Врач осматривает ребенка, задает вопросы о заболеваниях у членов семьи и назначает определенные исследования. Если кто-либо из родственников болел мышечной дистрофией, врач выясняет, как протекала у него дистрофия. Анализируя полученные данные, можно прогнозировать, что ожидает ребенка. Если в семье не было больных мышечной дистрофией, электромиография позволит оценить функционирование нервов в пораженных мышцах и установить наличие мышечной дистрофии; исследование кусочка мышечной ткани (биопсия) может показать клеточные изменения и наличие жировых отложений.

В медицинских центрах, оснащенных самым современным оборудованием для проведения молекулярно-биологических и иммунологических исследований, могут с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией. В этих центрах могут также провести обследование родителей и родственников на наличие у них генов, определяющих развитие мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера.

Как лечат заболевание?

До сих пор нет средства, которое бы могло остановить прогрессирование атрофии мышц при мышечной дистрофии. Однако ортопедические устройства, а также лечебная физкультура, физиотерапия и хирургия для коррекции контрактур могут на некоторое время сохранить подвижность ребенка или подростка (см. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ: ЧЕМ ВЫ МОЖЕТЕ ПОМОЧЬ).

Членам семей, в которых были случаи заболевания мышечной дистрофией, следует обратиться за медико-генетической консультацией с тем, чтобы узнать, существует ли риск передачи заболевания будущему ребенку.

Назад в раздел